As Doenças Autoinflamatórias (DAI) representam um grupo de doenças caracterizadas por desordens no sistema imune inato, um dos braços do nosso sistema imune. Essas doenças são caracterizadas por episódios recorrentes de inflamação sem uma causa específica. Ao contrário das Doenças Autoimunes que são caracterizadas por desordens na imunidade adaptativa, outro braço do sistema imune.
Inicialmente, as Síndromes Periódicas Febris foram as primeiras doenças descobertas dentro do grupo das DAI. Atualmente existem mais de 20 DAI e novas doenças são descobertas a cada ano.
O espectro clínico das DAI é extremamente variável. Algumas podem apresentar-se por febre recorrente, como as Síndromes Periódicas Febris, de duração e recorrência variáveis. Além da febre, os pacientes também podem apresentar dores nas articulações, dor de cabeça, inflamação nos olhos (conjuntivite e uveíte), no coração (pericardite) e nos pulmões (pleurite), dor abdominal (peritonite), diarreia, surdez, gânglios no pescoço e erupções na pele de diversos tipos.
O diagnóstico das DAI é realizado pelo exame genético e após confirmação, cada doença apresenta tratamento específico.
As principais DAI conhecidas atualmente são: Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Deficiência de Mevalanato Kinase, Síndrome de Muckle Wells, Síndrome CINCA/NOMID, PFAPA, Síndrome PAPA, DIRA, DITRA, DADA2, Interferonopatias e CRMO.
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https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/BR/info/sub/11/Doen%C3%A7as-auto- inflamat%C3%B3rias